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[其它] 多籽生殖:美国试管婴儿胚胎筛查,完美避开唐氏综合症!

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  “孩子经过筛查,确诊为唐氏综合征”。

  原本想通过试管婴儿要一个男宝宝,但是孩子出生后他们却傻眼了,竟然生出一个唐氏女婴。

  刘丰夫妇难以接受这种结果,便到医院进行协商,才知道是因为自己未按照医院的要求和建议进行检查,毁了孩子的一生……

  那么问题来了,如果按照医院的建议进行相应的检查,便能生出健康的宝宝么?

  广东东莞的向氏夫妇,在2016年3月怀孕18周时,就去医院做了唐氏综合征筛查——血清学筛查,筛查结果为“低风险,建议动态观察”。

  但孩子出生后,却被确诊为唐氏综合征患者,向氏夫妇一度怀疑是自己抱错了孩子。

  如果说张丰夫妇是因为没有听从医生的建议进行筛查,才生下唐氏女婴;那么向氏夫妇明明按照规定进行筛查,也生下了唐氏宝宝。由此可见,筛查很有必要,但想借筛查永绝后患不太现实!


  什么是唐氏综合征?

  据统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。

  唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

  
  唐氏综合征染色体分布▲

  患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

  唐氏在男性常有隐睾,睾丸有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者;女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育;


  唐氏儿的人生

  我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰;男女之比为3︰2,目前尚未有治愈之法;60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。即便长大,也面临很多生理问题,目前为止唐氏男性尚未有见生育者,唐氏女性通常无月经,仅有少数能够生育。

  母亲的年龄是影响发病的重要因素:如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母龄20岁后发病率为1:2000,35岁后发病率为1:300,40岁后发病率为1:100,45岁后发病率升至1:50。

  当然也有另一种活法,玛德琳·斯图尔特(Madeline Stuart)在纽约时装周上向世人诠释了唐氏婴儿的另一种人生;

  同患唐氏综合征的演员杰米·布鲁尔(Jamie Brewer)凭《美国恐怖故事》的角色广为人所知。

  但是像她们这样的唐氏综合征患者还是少数,大部分人都在幼儿时夭折,在成年后承担着年龄不该有的痛苦,父母尽力补偿但是却帮不上任何忙。

  其实相比于“产”后补救,更应该未雨绸缪。


  如何预防唐氏综合征?

  虽然目前的医学对已经患有唐氏综合征的患者没有有效的解决之法,好在现在的医术已经能够通过一定的手段进行预防,将所有的危险扼杀在摇篮里。

  目前对于唐氏综合征的预防分为两种方法,有传统的产前筛查诊断和新兴的遗传学筛查。


  产前筛查

  产前筛查主要包括血清学检查、超声检查、DNA检查三种方式。

  其优点是对于已经怀孕的准妈妈来说这属于无创,只需要抽取准妈妈的血液即可进行检查;但缺点也是显而易见,这种筛查的误差特别大,这也是为什么向氏夫妇明明做了筛查,还是生下了唐氏儿。

  

  AFP正态分布曲线▲


  产前诊断

  产前诊断主要包括绒毛活检(9-12周)、羊水穿刺培养(17-21周)、脐血穿刺培养(22周以后)三种方式,每种方式对应的诊断时间不同。

  其优点是诊断结果相对准确,也就是说一般情况下做了产前诊断就不会误诊;但缺点也是显而易见,其操作过程是有创的,对于怀孕的准妈妈而言很有可能造成流产、感染等诸多问题。很有可能生下唐氏儿的概率是1‰,产前诊断流产的概率是1/300……


  美国试管婴儿基因筛查

  美国试管婴儿基因筛查指的是第三代试管婴儿中的PGS技术,在移植之前筛查胚胎的染色体数目、结构,划定胚胎等级,从而作为胚胎移植时的参考数据,提高胚胎移植的成功率。

  后来就成为需要优生优育的准父母的首选,特别是一些年龄较大、有家族遗传病史、病因不明反复性流产等问题的家庭,美国试管婴儿是最佳选择。


  三者对比

  对于唐氏综合征也是一样,美国试管婴儿中的PGS技术能够在胚胎阶段确定健康与否,这是前两种手段都无法达到的。产前筛查无创但是准确率低,产前诊断准确率高但是有创,前者很有可能筛查后仍然生出唐氏儿,后者可能筛查不是唐氏儿却可惜流产。

  而且不管产前筛查还是产前诊断,总逃不过一旦确诊唐氏综合征就要引产的下场,美国试管婴儿中的PGS则可以选择不移植不健康的胚胎,宝宝、妈妈两不误。所以大家在选择的时候,要从自己的实际情况出发,进行考量。

  有更多美国试管婴儿、PGS相关的问题,可以联系多籽客服进行咨询哦~

  


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